為保證福州市新生兒耳聾基因篩查項目順利開展，嚴格落實項目實施方案，規(guī)范技術操作流程，強調質控質量，4月27日下午，福州市衛(wèi)健委組織區(qū)縣婦幼保健院主要項目負責人、采血機構主要項目負責人及相關婦幼保健工作人員在福州市婦幼保健院召開了福州市新生兒耳聾基因篩查項目啟動會。
會上，福州市衛(wèi)健委婦幼處處長吳素靜介紹了福州市新生兒耳聾基因篩查項目今年作為為民辦實事項目實施的背景，并鼓勵參與項目的同事積極配合，共同順利完成項目。福州市衛(wèi)健委婦幼處副處長劉麗特著重介紹了項目實施方案，從目標、篩查對象、實施內容、職責分工、經費使用等方面進行了詳細地解讀，并強調了該項目為政府主導的民生項目，作為重點民生項目具有高度的社會意義。福建博奧醫(yī)學檢驗所的工作人員針對項目篩查操作流程進行了詳細地說明，特別強調了遺傳性耳聾基因篩查聯(lián)合物理聽力篩查的重要性，并就大家提出的篩查對象、具體流程等相關問題進行了解答。福州市婦幼保健院耳鼻喉科主任黃長班介紹了項目中的質控流程，希望能更高效地配合支持各區(qū)縣婦幼完成質控工作。
福州市衛(wèi)健委婦幼處處長吳素靜致辭
福州市衛(wèi)健委婦幼處副處長劉麗特解讀項目實施方案（左）福州市婦幼保健院耳鼻喉科主任黃長班解讀項目質控流程（右）
福州市新生兒耳聾基因篩查項目將在5月1日于指定采血機構全面展開，篩查對象為在福州市指定采血機構出生的常住人口新生兒（篩查對象需提供父母一方的身份證、戶口簿或居住證復印件），采用耳聾基因芯片檢測技術，對新生兒四個常見耳聾基因的15 個突變位點進行檢測。聯(lián)合物理聽力篩查，準確做出耳聾病因分析，提出早期干預措施，減少聽力疾病兒童的發(fā)生率，真正實現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預”，達到有效預防出生缺陷的目標，減輕家庭和社會負擔，促進社會和諧發(fā)展。
遺傳性耳聾基因檢測技術和產品
博奧晶典基于微陣列芯片平臺開發(fā)的九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒于2009年獲得國家藥品監(jiān)督管理局審批，是全球第一張耳聾基因芯片。第二代十五項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒在2013年獲批。在此基礎上，博奧晶典已完成近470萬的新生兒耳聾基因篩查，其中藥物致聾基因攜帶者就有12000余人，直接避免了受檢者和家庭成員約12萬人因使用藥物不當而致聾；GJB2、SLC26A4基因純合或復合雜合突變1100余人，提示這些受檢者盡早進行基因診斷、采取干預措施及康復治療，可以減少或延緩耳聾的發(fā)生。2008年上海交通大學沈曉明教授推算，政府對每一個聾兒的公共衛(wèi)生支出高達70萬，該技術的應用為社會經濟降低了數(shù)百億元的損失，給整個社會帶來較大的經濟效益和社會效益。
除耳聾基因芯片外，博奧晶典還開發(fā)了基于NGS平臺的一系列檢測服務，包括遺傳性耳聾基因檢測（227個基因）、線粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等。在科研團隊的不懈努力，新一代的二十三項耳聾基因檢測芯片也即將面世。新產品將依托全新的具有自主知識產權的微流控SNP芯片檢測系統(tǒng)，將微流控技術和競爭性等位基因特異性擴增技術相結合，可為受檢者提供更全面、更精準的檢測。
