2017年7月7日-9日，由濟南市婦幼保健院主辦、濟南醫(yī)學會兒童保健專業(yè)委員會、山東省預防醫(yī)學會兒童保健分會、濟南市婦幼保健協(xié)會協(xié)辦、北京博奧晶典生物技術有限公司承辦的第二屆全國新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查學術研討會暨技術與項目管理培訓班在泉城濟南圓滿召開。
“新生兒聽力篩查和基因聯(lián)合篩查診斷和干預，可以有效降低聾啞兒童發(fā)生率，可以及早發(fā)現(xiàn)后天遲發(fā)性耳聾及藥物聾高危個體，顯著提高耳聾高危個體的檢出率，并預防有關聾病的發(fā)生。對防止殘疾、提高出生人口素質有著重大意義?！币陨綎|省衛(wèi)生計生委婦幼處乞蔚國處長在本屆研討會的開幕式致辭拉開了本次大會的序幕。
會議開幕式
山東省衛(wèi)生計生委婦幼處乞蔚國處長致辭
耳聾基因篩查作為聽力篩查的有效互補手段，越來越受到聽力學界、婦幼健康學界及政府相關部門的高度重視。針對如何有效實施“新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查”以及管理相關人群的后續(xù)診斷、干預、遺傳咨詢，多位專家在大會上進行了精彩的報告分享。
會場座位爆滿、全國各地專家老師認真學習報告
會議精華薈萃
黃麗輝教授精彩報告
首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院黃麗輝教授以題為《聽力出生缺陷防控新進展》的報告作為開篇講，黃麗輝教授指出，新生兒聽力篩查未通過有多種原因，當孩子聽力初篩未通過時，家長應該引起足夠的重視，應該按照專業(yè)人員的指導到指定醫(yī)院進行進一步的聽力復篩或聽力診斷。不是所有的聽力障礙均會在出生后立即表現(xiàn)出來，還有很多因素可以使寶寶出現(xiàn)遲發(fā)性、突發(fā)性聽力下降。新生兒聽力篩查通過后，還需要引起高度關注。
倪道鳳教授精彩報告
中國醫(yī)學科學院中國協(xié)和醫(yī)科大學倪道鳳教授做了題為《嬰幼兒常見聽力損失類型及聽力診斷技術》的主題報告。倪教授結合國內外資料，為我們梳理了聽力損失分類、常用聽力測試技術、診斷技術，及這些技術在嬰幼兒聽力診斷中的應用及特點。
戴樸教授精彩報告
解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸教授作了題為《遺傳性耳聾基礎知識及三級預防體系的建立》的報告，介紹了中國重度耳聾防治現(xiàn)狀，在耳聾的遺傳性病因中，GJB2、SLC26A4、線粒體DNA基因突變是目前為止最常見的致病基因，包括中國耳聾人群在內的多個人群中，約30-50%極重度非綜合性耳聾是由其突變導致。重度遺傳性耳聾是預防的重要群體。戴樸教授介紹了在中國國情下的耳聾三級預防策略。構建重度耳聾三級預防控制體系，對耳聾出生缺陷具有重要的預防意義。
聶文英教授精彩報告
濟南市婦幼保健院的聶文英教授為大家解讀了《全國兒童保健工作規(guī)范》（以下簡稱“規(guī)范”），規(guī)范中明確了聽力保健門診的診室設施必須配“額鏡，耳鏡，聽力篩查儀，耳聲發(fā)射儀，聽覺腦干誘發(fā)電位，多頻穩(wěn)態(tài)測聽儀，聲阻抗儀等?！?還提出全年齡段都適合耳聲發(fā)射OAE篩查技術，0-9個月齡適合自動聽性腦干反應AABR技術。新生兒聽力篩查后，兒童聽力重點篩查年齡分別是6、12、24和36月齡。
劉玉和教授精彩報告
北京大學第一醫(yī)院耳鼻喉科劉玉和主任在題為《耳聾基因診斷技術及臨床應用》的報告中指出：指出遺傳因素占新生兒耳聾致病因素的65%，GJB2、PDS、線粒體DNA及GJB3基因是主要的耳聾易感基因，占整個遺傳性耳聾的60-70%。劉主任介紹，群體篩查是規(guī)?；A防的有效途徑，耳聾基因篩查能夠明確耳聾遺傳學病因，提供耳聾預警及婚前孕前咨詢，減少遺傳性耳聾的發(fā)生，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
黃莎莎主任精彩報告
解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心黃莎莎主任就耳聾基因的遺傳咨詢技巧、臨床耳聾基因診斷流程、基因檢測策略進行精彩講解；并深入淺出的對不同基因致聾的病例進行了生動的講解和分析，系統(tǒng)的介紹耳聾基因診斷的結構框架。
王國建主任精彩報告
解放軍301總醫(yī)院王國建主任介紹了北京市高危人群致聾基因篩查項目和新生兒耳聾基因篩查政府項目的實施方案、運行方法和篩查情況，讓學員深刻體會到開展新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的重要意義。
林倩主任精彩報告
濟南市婦幼保健院兒保科主任、濟南市新生兒聽力篩查診治中心林倩主任從聽力篩查與基因檢測實驗室的質量控制、數(shù)據(jù)管理及信息化建設進行精彩講解。
病例討論、圓桌討論現(xiàn)場
會議期間，專家們分別從聽力與基因篩查報告單的解讀及遺傳咨詢、聽力與基因聯(lián)合篩查項目管理研討會等多個方面進行了深入的病例討論以及圓桌探討。
微信互動、專家問題解答
參會嘉賓學習熱情高漲，以微信互動的形式由專家就嘉賓提出的聽力診斷與遺傳咨詢相關問題進行現(xiàn)場解答，互動達2個多小時，解決了一線臨床醫(yī)生面臨的諸多難題。
醫(yī)院參觀現(xiàn)場
專家授課結束后，參會嘉賓到濟南市婦幼保健院進行兒童早期發(fā)展中心、病房和實驗室參觀學習，工作人員進行了詳細介紹。
全體參會嘉賓合影
