【檢測內(nèi)容】
23對染色體非整倍體以及300余種大于100KB的微缺失/微重復(fù)檢測。
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
【報告周期】
10個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.為發(fā)育異常、智力障礙，多發(fā)畸形、自病癥等患兒排查染色體異常因素，為疾病確認(rèn)和治療提供指導(dǎo)信息;
b.排查反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育的遺傳學(xué)原因，提供后續(xù)的生育指導(dǎo)建議。
